آخرين اخبار تكنولوژي

NGS (Next Generation Sequencing) و يا همان توالي يابي نسل نو مجموعه‌اي از نرم افزارها و دستگاه هاي لازم بوده كه براي خوانش توالي هاي DNA استفاده مي شود. متخصصان با استفاده از اين داده ها اطلاعات مفيدي در رابطه با بيماري هاي ناشناخته و يا انتخاب بهترين درمان براي بيماري هايي همچون سرطان به دست مي آورند. در ادامه با هم به بررسي ساختمان DNA، چگونگي تغيير آن و ارتباط اين تغييرات با بيماري ها خواهيم پرداخت و نقش روش هاي NGS را در اين حوزه بيشتر بررسي خواهيم كرد.

اين كه شما قد بلندي داريد و يا كوتاه، چشمان روشني داريد و يا تيره، سابقه بيماري خانوادگي داريد يا خير؛ همه و همه در ويژگي هاي نهفته در ژنتيك شما وجود دارد. درك اين مطلب كه چگونه توالي هاي تشكيل دهنده ژن هاي ما به وجود آورنده تمام اين خصوصيات از جمله خصوصيات ظاهري، اخلاقي و يا سالم و يا بيمار شدن ما هستند، دانشي جذاب به نام علم ژنتيك را به وجود آورده‌اند كه امروزه بسياري از دانشجويان و پژوهشگران با آن همراه شده‌اند.

سلول ها به عنوان كوچكترين واحد تشكيل دهنده موجودات در هسته خود داراي توالي هاي DNA (مخفف دئوكسي ريبونوكلئيك اسيد) هستند كه تماميت حيات و كنترل بسياري از رخدادها مثل حساسيت به يك دارو و يا استعداد ابتلاي بيشتر به يك بيماري در بعضي خانواده ها را در دست دارند. 
DNA از واحدهاي كوچكتري به نام نوكلئوتيد تشكيل شده است كه هر گونه تغيير در آن‌ها همانند جا به جا شدن آن ها با هم ديگر، حذف شدن بخشي از آن‌ها و يا اضافه شدن تعدادي به آن‌ها نمي تواند تاثيرات مخربي را در افراد به همراه داشته باشد. اين تغييرات جهش ناميده مي‌شوند.

بهترين گوشي شيائومي زير 6 ميليون تومان

NGS چيست؟

تشخيص اين تغييرات برروي توالي DNA با خوانش نوكلئوتيد ها امكان پذير بوده كه به اين روش توالي يابي و يا Sequencing گفته مي شود. متد‌هاي توالي يابي نسل اول، رمزگشايي و يا خوانش توالي‌هاي كوچكي از DNA را انجام مي‌دادند در حالي كه با پيشرفت اين روش‌ها ژنوم انسان با سه ميليارد نوكلئوتيد كه در گذشته با هزينه اي حدود سه ميليارد دلار طي سيزده سال توالي يابي شده بود به هزينه اي كمتر از هزار دلار و تنها در دو ساعت تقليل يافت.

 اين روش‌هاي بسيار ارزنده به اصطلاح توالي يابي نسل بعد و يا Next Generation Sequencing (NGS) بوده كه جزء روش‌هاي High throughput با سرعت فوق العاده بالا دسته بندي مي شوند. سه مرحله كليدي در اين روش ها ديده مي شود كه شامل آماده كردن كتابخانه، توالي يابي آن و آناليز داده ها است. خوانش ميليون‌ها قطعه به طور هم زمان و موازي تنها در يك ران دستگاه فايل خروجي حجيمي از خوانش نوكلئوتيدهاي ژنوم به نام FASTQ را ايجاد مي‌كند.

قالب آرايشگاهي وردپرس Curly

كاربردهاي روش :NGS  

به بخش‌هايي از DNA كه به RNA رونويسي شده، مناطق كد كننده يا ژن اطلاق مي‌شود. براي شمارش تعداد رونوشت‌هاي RNA اي كه در هر سلول از روي DNA ساخته مي‌شوند نيز مي توان از روش هاي توالي يابي بهره برد و به كمك آن‌ها ميزان بيان ژن در بافت‌هاي مختلف را بررسي كرد؛ به اين حوزه RNA sequencing گفته مي‌شود.

از ديگر كاربردهاي روش‌ هاي NGS در علوم ميكروبيولوژي و ويروس‌ شناسي، پزشكي قانوني و تشخيص ناهنجاري‌هاي جنين پيش از تولد با استفاده از سكانس توالي هاي DNA جنيني آزاد شده در خون مادر را cell-free fetal DNA يا به اختصار cffDNA، نيز مي‌توان نام برد. 

منتظر چه چيزهايي تبلت هواوي ميت پد تي10 (MatePad T10) باشيم؟

آناليز داده هاي NGS:

با اين كه روش هاي NGS با فراهم آوردن تكنولوژي پيشرفته خوانش نوكلئوتيد ها را با خطاي بسياري كمي انجام مي دهند با اين حال بخش اساسي براي رسيدن محقق به جواب به آناليز صحيح و اصولي اين داده هاي خروجي وابسته مي باشد. 

اين مسير پر چالش شامل بررسي كيفيت فايل هاي خوانشي FASTQ و انجام اصلاحاتي از جمله حذف توالي هاي اضافه در طي فرآيند Trimming و سپس هم رديف سازي و يا Alignment خوانش ها با ژنوم مرجع براي به دست آوردن تفاوت ها مي باشد كه خروجي حاصل از آن در فايلي به نام VCF ذخيره مي شود.

 به اين فرآيند فراخواني واريانت و يا Variant Calling گفته مي‌شود. در ادامه فايل‌هاي VCF به كمك اطلاعات حاشيه اي پيرامون واريانت‌ها طي پروسه Annotation تكميل شده و در نهايت واريانت اصلي بيماري به كمك گايدلاين هاي فيلتراسيون موجود برگزيده مي‌شوند. 
در نتيجه امروزه به جهت وسيع الطيف بودن كاربرد NGS در تشخيص و درمان فراگيري نحوه صحيح آناليز داده هاي NGS از ارزش زيادي برخوردار است و نياز روزافزون جامعه به آناليزورهاي با تجربه در حوزه NGS بسيار به چشم مي‌خورد.